FacebookTwitterLinkedIn

În ultimii patru ani, interesul românilor privind testele genetice s-a triplat, conform unui studiu al Rețelei de laboratoare Regina Maria. Astfel, aproape 200.000 de români au efectuat teste genetice în cadrul laboratoarelor Regina Maria. Numărul pacienților unici care au solicitat și efectuat teste genetice numai în 2021 este de aproape 60.000, de trei ori mai mare față de cererea în 2018, iar trendul crescător se păstrează în 2022.

Specialitatea medicală unde există cel mai mare interes pentru testele genetice este ginecologia, peste 65% dintre testele fiind realizate pentru această specialitate. Dar se observă o creștere exponențială și față de testele genetice din domeniile oncologiei și psihiatriei, atât cele pentru depistarea predispoziției de a manifesta o formă de boală din acest spectru medical, cât și cele pentru tratament țintit.

Conform unor statistici recente, sunt între şase şi opt mii de boli genetice rare cunoscute. Anual, în România, se nasc aproximativ 8.000 de copii cu afecțiuni genetice. Și alți circa 11.000 vor manifesta o boală de cauză genetică până la vârsta de 25 de ani. Anomaliile congenitale afectează aproximativ 2% dintre nou-născuți. Multe dintre aceste anomalii sunt suspectate înainte de naștere în urma unei examinări cu ultrasunete sau diagnosticate ca urmare a unui test de diagnostic prenatal invaziv. În Statele Unite, screening-ul nou-născutului este cel mai comun tip de testare genetică, toate statele cerând ca nou-născuții să fie testați pentru anumite anomalii genetice și metabolice. 

Testările privind sănătatea bebelușilor se pot face în cadrul laboratoarelor Genetic Center, parte din Rețeaua Regina Maria, unde viitorii parinți pot apela la GeneScreen, un test avansat de screening, ce permite evaluarea statusului de purtător pentru 700 de boli ereditare, cu impact clinic major, care pot cauza grave probleme de sănătate, dizabilitate intelectuală sau o speranță de viață mai scurtă. Printre aceste afecțiuni amintim fibroza chistică, epilepsie, disabilitate intelectuală, susceptibilitate pentru autism, talasemia și surditatea ereditară, erori înnăscute de metabolism.

“Având în vedere ultimii doi ani de pandemie, care au scăzut cifrele în materie de screening, asistăm la o creștere a cazurilor de cancer atât în România, cât și în alte țări din Europa. Testele genetice pot juca un rol cheie aici – avem, de exemplu, în portofoliul nostru cel mai complet și complex test genetic pentru cancere ereditare, un panel ce analizează 125 de gene implicate în declanșarea mai multor tipuri de cancer”, explică Raluca Prodan, Director General al laboratoarelor Genetic Center.

Din punct de vedere demografic, cele mai multe cereri de testare vin din rândul femeilor – 80% din teste fiind solicitate de acestea, față de 20% procentul reprezentat de bărbați. Vârsta pacienților cu cele mai multe cereri de teste genetice se situează între 25-35 de ani, urmat de segmentul de vârstă 35-45 de ani. Totodată, cele mai multe solicitări de astfel de teste, la nivel național, vin din orașele București și Cluj Napoca.