Oamenii de știință spun că au finalizat primul catalog complet și fără întreruperi al instrucțiunilor genetice umane. Până acum, lipsea aproximativ 8% din codul genomului uman, potrivit experților citați de revista Science. Efortul de a descifra și completa o secvență de ADN fără întreruperi a durat zeci de ani.
Descoperirea ajută la explicarea modalității privind crearea fiecărei celule umane din organism, ceea ce ar putea face lumină asupra modului de tratare, prevenire și vindecare a bolilor.
Prima secvență, descifrată în urmă cu 20 de ani, a inclus majoritatea regiunilor care codifică proteine, dar a lăsat nedescoperite aproximativ 200 de milioane de baze – treptele care alcătuiesc scara celebrei structuri ADN cu dublu helix. Acum, doar 10 milioane de baze ale ADN-ului uman, din aproximativ 3 miliarde, sunt necunoscute.
Majoritatea codurilor ADN adăugate recent se află în secțiunile medii dense ale fiecărui cromozom – mănunchiurile de ADN încolăcite, aflate în nucleul aproape tuturor celulelor din corpul nostru – precum și în capacele sau capetele protectoare, numite telomeri.
Descoperirea oferă capacitatea de a interpreta întinderile foarte repetitive ale secvențelor ADN care apar în aceste regiuni.
La începutul anilor 90, când a început prima încercare de descifrare a genomului uman, știința citirii ADN-ului era încă oarecum limitată. De atunci, tehnologia a evoluat, făcând posibilă citirea cu exactitate a întregului ADN – inclusiv părțile lungi care conțin ramuri de cod care se repetă.
Dr. Adam Phillippy de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman din SUA, unul dintre oamenii de știință din spatele lucrării, a declarat: „Cea mai mare schimbare din ultimul deceniu a fost apariția așa-numitei tehnologii de secvențiere cu citire lungă”.
Aceasta înseamnă că oamenii de știință pot studia porțiuni mai lungi ale codului, dintr-o singură mișcare, ceea ce ar putea fi esențial pentru înțelegerea trăsăturilor și a evoluției umane.